فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت HoFH

فرط كوليسترول الدم العائلي- Familial Hypercholesterolemia (FH)

• فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) هو اضطراب وراثي يمنع الجسم من التخلص من الكوليسترول الضار (LDL) بشكل طبيعي، مما يؤدي إلى ارتفاعه الشديد في الدم منذ سن مبكرة.
• في الحالات الشديدة، قد يصل مستوى الكوليسترول الضار إلى أضعاف المعدل الطبيعي، حتى لدى الأطفال والمراهقين.

الخطر- ارتفاع LDL لفترة طويلة قد يسبب أمراض قلب خطيرة في سن مبكرة!

• الكشف المبكر يمكن أن ينقذ الحياة ويمنع تفاقم المرض من سن مبكر.

فرط كوليسترول الدم العائلي له نوعان:

متغاير الزيجوت (HeFH)

• •وراثة الجين من أحد الوالدين
• •شائع نسبيًا
• •قد لا تظهر أعراض مبكرة

متماثل الزيجوت (HoFH)

• •وراثة الجين من كلا الوالدين
• •نادر جدًا
• •مستويات LDL قد تتجاوز 400 mg/dl
• •أمراض قلبية قد تظهر في مرحلة الطفولة أو المراهقة

HoFH هو الأخطر ويتطلب علاجًا مكثفًا ومبكرًا جدًا.

• •فحص كوليسترول الدم، خصوصًا LDL
• •تقييم التاريخ العائلي
• •الفحص الجيني — مهم جدًا لكل أفراد العائلة

في الحالات الخفيفة HeFH:

• أدوية خافضة للكوليسترول تساعد على التحكم بالمستويات وتقليل المخاطر.

في الحالات الشديدة HoFH:

•  أدوية متخصصة
•  أحيانًا إجراء فصل LDL من الدم (LDL Apheresis)

 علاج مبكر ومكثف يقلّل خطر المضاعفات والوفاة المبكرة

حتى أخطر أنواع فرط كوليسترول الدم يمكن السيطرة عليها إذا تم التشخيص والعلاج في وقت مبكر.