الرّكود الصّفراوي الوراثي PFIC

PFIC هو مرض كبدي وراثي نادر، ينتشر عند بعض الأطفال الذين ولودوا لأب وأم تربطهما قرابة، عادة ما يكون الوالدان سليمان لكنهما حاملان للمرض فينقلونه لقسم من أبنائهم. وهو مرض متنوّع ويعرف منه 3 أنواع تختلف قليلا عن بعضها البعض، ولكن المشترك بينهم هو الاصفرار الشّديد بالعينين والجلد، الحكاك الشّديد، مشاكل بالنمو وامتصاص الفيتامينات والدهون.

ينبع الاصفرار في العيون والجلد عند مصابي PFIC نتيجة لتراكم وترسّب محتوى سائل المرارة بالكبد (بما في ذلك البيليروبين وحوامض المرارة)، وعدم قدرتها الوصول للأمعاء لتخرج بعدها مع البراز. ترسّب هذه الأملاح بالكبد يؤدّي مع الوقت إلى ضرر بوظائف الكبد وإلى الوصول الى حالة تشمّع الكبد وإلى الفشل التّام بعمله.

الرّكود الصّفراوي الوراثي المتطوّر داخل الكبد PFIC- هو مصطلح عام يمثّل مجموعة من الاضطرابات الجينيّة النّادرة التي تسبّب مرض الكبد المتطوّر، ويمكن أن تؤدّي في المرحلة النهائية إلى تليّف الكبد وأمراض كبد  (المتطور - الذي يزداد سوءا مع مرور الوقت)

عند المُصاب بمرض PFIC يتم تكوين الصّفراء، ولكنّ نقلها إلى القنوات الصفراوية يكون ضعيفا، مما يؤدي إلى بقاء الأحماض الصفراوية في خلايا الكبد ورجوعهم إلى مجرى الدم. بالتالي تعود الصّفراء (البيليروبين) للدورة الدموية وتدور في الجسم، مما يساهم في حكّة مرهِقة، سوء بامتصاص الدهون، مشاكل بالنمو، نقص بالفيتامينات A, D, E, k وعوارض أخرى. 

تجدر الإشارة بأن الأحماض الصّفراوية سامّة لخلايا الكبد، ونتيجة لذلك قد يصاب الكبد بالتّضخّم والتّليّف، وفي بعض الأحيان لدرجة الفشل الكبدي والحاجة لعملية زرع الكبد.
اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين) علامة على تراكم البيليروبين في الدم والأنسجة.

تبدأ أعراض PFIC عادة في مرحلة الطفولة وترتبط بتراكم الصّفراء وأمراض الكبد. الأعراض الأكثر شيوعا عند الأشخاص المصابين هي:

• -الاصفرار/ اليرقان- ظهور اللّون الأصفر بداية في العينين ومن ثمّ الجلد في فترة الطّفولة المبكّرة وتزداد حدّة الاصفرار مع الوقت.
• حكّة شديدة في الجلد تزداد مع الوقت تؤدي الى قلّة النّوم عند الأطفال وإلى بكاء لفترات طويلة ومستمرة.
• مشاكل غذائية - يعاني الاطفال المصابون بالـ PFIC من صعوبة في امتصاص الدهون والفيتامينات الذائبة فيها، مثل فيتامينات A, D, E, k و بالتالي قد يسبب لهم ضعف و مشاكل في النّمو والتّطوّر.
• مشاكل في الكبد- يؤدي تراكم الأحماض الصفراوية إلى تلف الكبد.، في المراحل المبكّرة، يظهر الأطفال مصابين باليرقان. عادة ما يصاب مرضى PFIC بفشل الكبد قبل مرحلة البلوغ، حيث أن فقط 3/1 الأطفال المصابين بالـ PFIC يصلون إلى مرحلة البلوغ دون الحاجة لعملية تغيير للكبد. 
• علامات وأعراض أخرى: قد يعاني بعض المرضى من تضخّم الكبد والطّحال، الإسهال، النزيف، ارتفاع ضغط الدم، نزيف معدي- معوي، براز شاحب، التهاب البنكرياس، حصوات في المرارة وكساح الأطفال.

عادة ما يتمّ تشخيص الإصابة ب PFIC أثناء فترة الرّضاعة أو الطّفولة وذلك حسب نوع المرض والضّرر الذي سبّبه التّغيير الوراثي الموجود. قد يصطحب الأهل طفلهم الرضيع إلى المستشفى بسبب إصابته باليرقان/ الاصفرار أو الحكّة التي لا تزول. سيحاول الأطباء استبعاد أسباب اليرقان الأخرى الأكثر شيوعاً. قد يوصي طبيب الأطفال بتحويل المريض إلى اختصاصي كبد لإجراء بعض الاختبارات الخاصّة، بما فيها اختبارات الدم أو التّصوير أو أخذ خزعة من الكبد.

عادة يتم تأكيد تشخيص الإصابة ب PFIC بإجراء اختبار وراثي، وهو اختبار يتمّ على عيّنة دم.  قد يساعد الاختبار الوراثي في تحديد الجينات المتأثّرة والمساعدة في تشخيص الإصابة بـ .PFIC

 قد يحدث PFIC بسبب طفرة في جينات مختلفة. فهو مرض وراثي متنحي، ويتوجّب عادة أن يرث الطفل الجين المصاب من الوالدين حاملي المرض (ليسا مصابين فيه).

هناك اليوم تشخيص وراثي للمرض خلال فترة الحمل أيضًا ولهذا على كل عائلة عندها مريض بمرض PFIC أن تقوم باستشارة طبيب أخصائي بعلم الوراثة قبل اتّخاذ القرار بالدّخول للحمل، والمتابعة لديه خلال فترة الحمل أيضًا.

• المراقبة الدقيقة لفحوصات الدم والموجات فوق الصوتية للكبد والمواعيد المتكررة مع أخصائي الكبد الخاص بالمريض.
• العلاج الدوائي.
• تحويل جزئي خارجي أو داخلي للقنوات الصفراوية.
• قد تكون زراعة الكبد ضرورية اذا لم تنجح الخيارات الطّبّيّة والجراحيّة. 

مقدّم كخدمة للجمهور برعاية

دون تدخّل بالمضامين