متلازمة الاجيل- ما هي؟
- متلازمة Alagille هي مرض وراثي نادر يصيب أعضاء مختلفة في الجسم وبالأخص الكبد
- المشاكل الصحية المتعلقة بالمتلازمة، تظهر عادة في جيل مبكّر عند الأطفال.
- حسب الإحصائيّات، نسبة شيوعها يقارب 1:30,000 أو 1:40,000 ولادة حية.
- إذا كان أحد الوالدين يحمل الجين، فهناك احتمال كبير أن يعاني الطفل من المتلازمة (جين سائد). ومع ذلك، يختلف التعبير الجيني على نطاق واسع.
- يظهر بعض المرضى خصائص قليلة جدًا ويعاني مرضى آخرون من مظاهر شديدة.
- قد تظهر المتلازمة بشكل عفوي في بعض الأطفال دون أن يكون أحد الوالدين حاملا للجين.
ما هي السّمات التي تميّز الاشخاص مع متلازمة ألاجيل Alagille؟
يتمتع الأطفال المصابون بهذه المتلازمة بسِمات وجه فريدة، منها: جبهة بارزة وعريضة، تشوّه في العين، أنف مستقيم وذقن صغير مدبب.
من أكثر السّمات شيوعا للمتلازمة: تضيّق وتشوّه القنوات الصفراوية داخل الكبد التي تحمل السائل الصفراوي إلى الجهاز الهضمي، وذلك يسبّب انخفاض تدفّق السائل الصفراوي من الكبد الى الأمعاء الدّقيقة مما يؤدي الى ظهور اللون الأصفر بالعينين، ونتيجة لذلك تقلّ كمية السائل الأصفر التي تصل الأمعاء مما يضعف قدرة الأمعاء على امتصاص الدهون والفيتامينات بشكل صحيح.
كما أن تراكم السوائل الصفراوية داخل الكبد قد تضرّ به وقد تسبّب الى تليّف الكبد والى الفشل في وظائفه، والكبد هو العضو الأكثر عرضة للإصابة بالمضاعفات نتيجة المتلازمة.
من الأعضاء الأخرى التي تتأثر بالمتلازمة- القلب، العينين والعمود الفقري.
ما بين التشخيص والأعراض
يتراوح تشخيص متلازمة ألاجيل Alagille من الحالات السهلة إلى الصعبة جدًا، ويمكن أن تشمل:
- نقص الفيتامينات الذائبة في الدهون A,D,E,K مصحوبة باضطرابات تخثّر، كساح أو اضطرابات بصريّة ناتجة عن نقص هذه الفيتامينات.
- اليرقان (الاصفرار): غالبًا ما يظهر عند الولادة أو بعد فترة وجيزة منها.
- وزن جسم قليل
- الحكّة: بسبب تراكم الأملاح الصفراوية والتي تترسّب في الجلد غالبا.
من الجدير بالذِّكرانه عندما تكون الحكّة لا تُطاق، فإن الجراحة وهي تحويل تدفّق العصارة الصفراء من الكبد الى الأمعاء الدقيقة تُعتبر الحلّ الأمثل. - ارتفاع مستويات / معدلات الكوليسترول
- صوت في القلب يشير الى عيوبً في عمل عضلته.
من الفحوصات المخبرية الى الجينية
يمكن أن تشير سِمات المرض الخارجية بالإضافة الى اختبارات الدم المختلفة وفحص خزعة من الكبد إلى تشخيص متلازمة ألاجيل Alagille. كما أن الفحص الجيني ضروري لتشخيص المرض.
قد يكون هناك تاريخ عائلي ولكنّه ليس ضروريًا للتشخيص.
قائمة الأمراض