تبدأ أعراض PFIC عادة في مرحلة الطفولة وترتبط بتراكم الصّفراء وأمراض الكبد. الأعراض الأكثر شيوعا عند الأشخاص المصابين هي:
-الاصفرار/ اليرقان- ظهور اللّون الأصفر بداية في العينين ومن ثمّ الجلد في فترة الطّفولة المبكّرة وتزداد حدّة الاصفرار مع الوقت.
حكّة شديدة في الجلد تزداد مع الوقت تؤدي الى قلّة النّوم عند الأطفال وإلى بكاء لفترات طويلة ومستمرة.
مشاكل غذائية - يعاني الاطفال المصابون بالـ PFIC من صعوبة في امتصاص الدهون والفيتامينات الذائبة فيها، مثل فيتامينات A, D, E, k و بالتالي قد يسبب لهم ضعف و مشاكل في النّمو والتّطوّر.
مشاكل في الكبد- يؤدي تراكم الأحماض الصفراوية إلى تلف الكبد.، في المراحل المبكّرة، يظهر الأطفال مصابين باليرقان. عادة ما يصاب مرضى PFIC بفشل الكبد قبل مرحلة البلوغ، حيث أن فقط 3/1 الأطفال المصابين بالـ PFIC يصلون إلى مرحلة البلوغ دون الحاجة لعملية تغيير للكبد.
علامات وأعراض أخرى: قد يعاني بعض المرضى من تضخّم الكبد والطّحال، الإسهال، النزيف، ارتفاع ضغط الدم، نزيف معدي- معوي، براز شاحب، التهاب البنكرياس، حصوات في المرارة وكساح الأطفال.
