الرّكود الصّفراوي الوراثي المتطوّر داخل الكبد PFIC

PFIC هو مرض كبدي وراثي نادر، ينتشر عند بعض الأطفال الذين ولودوا لأب وأم تربطهما قرابة، عادة ما يكون الوالدان سليمان لكنهما حاملان للمرض فينقلونه لقسم من أبنائهم. وهو مرض متنوّع ويعرف منه 3 أنواع تختلف قليلا عن بعضها البعض، ولكن المشترك بينهم هو الاصفرار الشّديد بالعينين والجلد، الحكاك الشّديد، مشاكل بالنمو وامتصاص الفيتامينات والدهون.

ينبع الاصفرار في العيون والجلد عند مصابي PFIC نتيجة لتراكم وترسّب محتوى سائل المرارة بالكبد (بما في ذلك البيليروبين وحوامض المرارة)، وعدم قدرتها الوصول للأمعاء لتخرج بعدها مع البراز.

ترسّب هذه الأملاح بالكبد يؤدّي مع الوقت إلى ضرر بوظائف الكبد وإلى الوصول الى حالة تشمّع الكبد وإلى الفشل التّام بعمله.

الرّكود الصّفراوي الوراثي المتطوّر داخل الكبد PFIC- هو مصطلح عام يمثّل مجموعة من الاضطرابات الجينيّة النّادرة التي تسبّب مرض الكبد المتطوّر، ويمكن أن تؤدّي في المرحلة النهائية إلى تليّف الكبد وأمراض كبد              (المتطور - الذي يزداد سوءا مع مرور الوقت)

عند المُصاب بمرض PFIC يتم تكوين الصّفراء، ولكنّ نقلها إلى القنوات الصفراوية يكون ضعيفا، مما يؤدي إلى بقاء الأحماض الصفراوية في خلايا الكبد ورجوعهم إلى مجرى الدم.

بالتالي تعود الصّفراء (البيليروبين) للدورة الدموية وتدور في الجسم، مما يساهم في حكّة مرهِقة، سوء بامتصاص الدهون، مشاكل بالنمو، نقص بالفيتامينات A, D, E, k وعوارض أخرى. 

تجدر الإشارة بأن الأحماض الصّفراوية سامّة لخلايا الكبد، ونتيجة لذلك قد يصاب الكبد بالتّضخّم والتّليّف، وفي بعض الأحيان لدرجة الفشل الكبدي والحاجة لعملية زرع الكبد.

اليرقان (اصفرار الجلد وبياض العينين) علامة على تراكم البيليروبين في الدم والأنسجة.